华龙网-新重庆客户端4月17日10时讯 在上期有关血友病的科普中，重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心的郭玉霞医生给大家介绍了血友病是如何让整个欧洲蒙上了“血色浪漫”，以及该病的主要临床症状。随后，就有网友提出了新的疑问：“听说血友病还有一个特性是‘传男不传女’，这是真的吗？”今天，郭玉霞医生就将带大家从血友病的发病机制中，一探这个问题的究竟。

血友病“传男不传女”是真的吗？

郭玉霞医生指出，在血友病患者群体中，的确绝大多数为男性。这是由于血友病为X连锁隐性遗传病，通常是女性传递、男性发病。男性体内只有一条X染色体，只要这条X染色体携带有血友病缺陷基因，就有可能会导致血友病的发生，从而出现相应的临床症状；而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上都携带缺陷基因，才会患病，所以女性血友病患者非常罕见。

但是，这并不意味着携带致病基因的女性所生的男孩就一定会患上血友病。这其中仍然存在一定的概率问题，医学上把只有一条染色体上有缺陷基因的女性称为携带者。携带者虽然不是血友病患者，却有可能会把致病基因传给下一代。如果所生男孩刚好遗传到有缺陷基因那条X染色体，则他将是血友病患者。如果他非常幸运地遗传到母亲的正常X染色体，那么他则为正常人。也就是说，血友病的遗传是有一定规律的：如果女性携带者与正常男性结婚，他们所生育男孩：50%可能是患者，50%可能完全正常；生育的女孩：50%可能为携带者，50%可能为完全正常。还有一种可能就是，如果男性血友病患者与健康女性结婚，他们所生男孩100%健康，而所生女孩100%是携带者。

那家族里有血友病患者，又如何避免生育血友病的患儿呢？

因血友病是X连锁隐性遗传病，患者的家族成员应到正规的医院进行遗传筛查，以确定可能的其他患者和携带者，通过遗传咨询可以使他们了解可能的遗传规律。

郭玉霞医生介绍，现代诊断技术已经可以对血友病家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断。妊娠8~10周可进行绒毛膜活检确定胎儿的性别，可以通过胎儿的DNA检测致病基因；妊娠15周左右可行羊水穿刺进行基因诊断。如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。

血友病是一种罕见的遗传性、终身性、出血性疾病。它具有出血不止、可能引发残疾、严重者可能导致死亡等严重危害，且目前的医疗手段尚无根治该病的方法。因此，杜绝近亲结婚，积极参加遗传性疾病婚前检查，血友病家族正确的遗传咨询及适时的产前诊断，对减少该病的发生尤为重要。

>>专家简介

郭玉霞，医生，博士。重庆医科大学附属儿童医院儿童血液肿瘤中心副主任医师，现任中国罕见病联盟血友病学组常委。擅长疾病：治疗各种贫血（如缺铁性贫血、地中海贫血、蚕豆病、再生障碍性贫血等）、出血性疾病（如血友病、血小板减少症等）及肿瘤性疾病（如白血病等） 。

主要研究方向包括白血病的发生、发展及耐药机制、儿童出血性疾病等。在科学研究方面，曾参与多项国家自然科学基金及重庆市市级课题的研究，发表多篇SCI及CSCD论文。

（文/吴瑞雪）