亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统疾病。按照发病年龄分为青少年型和成年型，青少年型在20 岁之前发病，约占亨廷顿舞蹈病的10%。成年型通常在30～40 岁发病，相对常见。

这个病最常出现什么症状和体征？

成年型亨廷顿舞蹈病有三个主要表现，分别是精神障碍、舞蹈性运动障碍和痴呆。亨廷顿舞蹈病的症状的个体差异很大，甚至在同一个家系中的患者也表现各异。早期患者是以抑郁、情感反应障碍，协调、决策能力下降为主，精神行为异常经常先于运动症状出现，在明显的舞蹈症状出现之前10 年就可以发生。

多数发病在30～40 岁，仅少数在60 岁之后出现，包括幻觉、易激惹、情绪化、烦躁不安和偏执等精神症状。精神症状导致患者不能继续以往的工作。疾病中期以运动障碍最为突出并影响生活，舞蹈性运动障碍是最主要的症状，表现为不自主眨眼，面部、四肢或者躯干突然、快速、剧烈的猛拉动作，类似舞蹈，伴随步态不稳、言语和吞咽障碍。同时也出现言语减少，认知和思维能力下降等问题。痴呆进行性加重，逐步表现为定向力障碍、记忆力减退、执行力下降和人格改变，伴随抑郁、焦虑。

青少年型亨廷顿舞蹈病与成人型存在差别，主要表现为强直、动作迟缓、肌阵挛和癫痫等。

得病后患者需要注意什么？

亨廷顿舞蹈病患者需要注意长期密切看护。应教会亨廷顿舞蹈病患者正确使用拐杖和轮椅等辅助工具，完成起身、如厕、进餐、穿衣等动作。由于患者进食障碍，热量需求增加，多数患者体重下降，为保证营养，建议每日进餐超过三次，使用营养添加剂、特制的进餐饮水工具、切块的易于吞咽咀嚼的食物，以减少对精细动作的需求，最大程度保证进食量。亨廷顿舞蹈病患者临床经常出现抑郁，自杀风险增加，应当预防自杀。晚期患者卧床，运动功能和语言功能受限。但多数患者仍可认识家人和听懂言语。常见的死亡原因包括肺炎和其他感染、跌倒相关的损伤、吞咽相关合并症等。

这个病会影响患者的家人吗？

亨廷顿舞蹈病患者的后代有50%的遗传率，男女的机会均等。有亨廷顿舞蹈病家族史的患者妊娠前一定要进行遗传咨询。

这个病对患者今后生活有什么影响？

亨廷顿舞蹈病对患者个体的影响差异很大，不同程度地影响其日常活动和社会生活。亨廷顿舞蹈病为进展性疾病，无法有效缓解且最终致残，一旦诊断患者就需要长期的医疗支持和看护治疗。亨廷顿舞蹈病患者通常在诊断后15～20 年死亡，青少年型亨廷顿舞蹈病平均在症状出现后10 年死亡。

得了这个病应该去哪个科室诊治？

亨廷顿舞蹈病的诊断主要通过神经内科医师和遗传专业医师进行；在长期治疗中还需要精神科专业医生、康复治疗师、专业护士、社区医生、社会工作者和家属的广泛参与。患者父母或患者本人再次生育前，应到相关机构进行遗传咨询。女性妊娠时，可在孕早期到有资质的医院产科进行产前诊断。